• ALFA TALASSEMIA


Os distúrbios genéticos que causam a talassemia alfa se devem às lesões nos agrupamentos de genes para síntese de globinas alfa que estão localizados no braço curto do cromossomo 16. Uma pessoa que não tem talassemia alfa apresenta dois genes alfa íntegros em cada um dos dois cromossomos 16 (um herdado do pai e outro da mãe), assim, há quatro genes alfa atuantes.

A talassemia alfa ocorre quando um, ou dois, ou três, ou os quatro genes alfa estão alterados nos seus processos biológicos de síntese de globinas alfa. Assim, é possível afirmar que os tipos de talassemias alfa se devem ao número de genes afetados. Fisiopatologicamente, as conseqüências clínicas e hematológicas de quem padece de talassemia alfa se devem à quantidade intra-eritrocitária de globina beta "livre".

Quanto maior a extensão da lesão de um gene alfa, ou de dois, três ou dos quatro genes alfa, o desequilíbrio em relação à globina beta será maior, fato que permite diferenciar as talassemias alfa em três grupos básicos: portador assintomático (talassemias alfa mínima e menor), doença de Hb H e hidropsia fetal.

     a. Quadro azul: a diminuição da síntese da globina alfa tem início na fase fetal, assim o desequilíbrio ocorre na combinação entre globinas alfa e gama. Na fase fetal, as globinas gama "sobram" e precipitam nos eritrócitos em forma de tetrâmeros de globinas gama (g4) e compõe moléculas instáveis de hemoglobinas – a Hb Bart’s . Essas hemoglobinas têm afinidade aumentada pelo oxigênio, não tem efeito Bohr, e não desempenham a interação entre grupos heme no processo de oxigenação molecular – ou seja, são hemoglobinas sem desempenho funcional. Ao nascer, esta mesma pessoa continua a sofrer as conseqüências do desequilíbrio causado pela deficiência da síntese de globina alfa, pois nesta fase a globina beta que substitui a globina gama, sofre a mesma conseqüência, uma vez que o tetrâmero formado somente de globinas beta (b4) constituem moléculas de hemoglobinas anormais, a Hb H , que se precipitam nos eritrócitos e são identificadas pela coloração citológica com azul de crezil brilhante.